Genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Yani Down sendromu olmayan bireylerde 46 kromozom varken, Down sendromlularda 47 kromozom bulunur.

Down sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866´da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır.

Unutmayalım ki; down sendromu bir hastalık değil,  genetik bir farklılıktır...